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【耳聋基因筛查】终于找到几代多人“耳聋”的原因了
自苏州市吴江区启动新生儿免费遗传性耳聋基因筛查项目以来,已进入第三个年头。吴江区政府、吴江区卫健委、吴江区儿童医院及各助产机构通力合作,全面推动了该项工作在全区范围内的实施,致力于提升新生儿健康水平,实现对遗传性耳聋风险的早期发现和有效防控。在实施过程中,我们通过遗传咨询和家系验证,为一部分家庭及家族耳聋患者人员找到了耳致病原因,对家系成员的耳聋提出了预警,避免耳聋的再次发生。6月14日的遗传咨询门诊,一位携带携带线粒体耳聋基因变异的母亲说,“终于找到我家几代好几个人“耳聋”的原因了!”1案例分