历经两年多时间的治疗，15岁的小强（化名）终于可以站起来走路了，这是他人生第一次站立行走！日前，吴江区儿童医院儿外科主任戴进到曾经义诊的地方——常熟市福利院回访时，惊喜地看到了这一幕。

2月28日是国际罕见病日。小强就是一名罕见病患儿，对于大多数人来说，直立走路是一项基本技能，但对于他来说却是可望不可及的事情，因为小强从出生后就从未站立行走过，后被诊断为成骨不全患儿，其骨头脆弱无比、极易发生骨折，俗称“瓷娃娃”。

两年多前的2021年1月，吴江区儿童医院组织专家到常熟市福利院开展义诊，戴进了解到小强的情况后决心帮助他完成站立行走的梦想。“由于多次骨折，小强的右股骨畸形明显，加上长期不下地，肌肉萎缩，其它肢体纤细如竹。”回忆当时的情况，戴进深知治疗难度非常大，既要纠正骨骼畸形，又有给予强有力的支撑，避免其再次骨折。

医学界对于罕见病的探索从未停止，但是也困于没有针对性的治疗方式。戴进当即下决心帮助这个“瓷娃娃”，也是基于当时吴江区儿院已经在关注“瓷娃娃”这个群体。2021年年初，区儿院副院长华军带队赴新疆医科大学附属中医医院交流，了解到当地有一些罕见病患儿，但是受限于医疗技术没能得到及时治疗，两地医院随即合作共同推进罕见病的诊疗，并成功开展了一例“多发性关节挛缩症患儿”的手术，为此类罕见病的诊疗打下基础。

据了解，成骨不全主要临床表现是自幼起病的轻微外力下反复骨折，进行性骨骼畸形，不同程度活动受限，其致病基因及其突变谱复杂多样，故疾病表型多样、轻重不一。医学界尚无针对成骨不全致病基因突变的有效治疗方法，现有治疗仅为对症治疗，旨在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。“对于成骨不全患儿，平时应以避免摔倒等生活方式干预为主，再辅以双膦酸盐治疗，可提高骨密度，对于畸形严重者可采用多段截骨和可延长髓内钉固定矫正畸形，改善负重力线，增强骨骼强度，减少再骨折发生机率。”戴进介绍，针对小强的治疗，医护团队就是坚持了两年多的双膦酸酸盐治疗，期间还开展过两次截骨矫形手术，帮助他成功站立行走。

近年来，吴江区儿院依托苏大附属儿童医院平台，主动对接优质医疗资源，积极开展各类小儿疑难、罕见疾病的诊疗。由于罕见病的治疗周期长、费用高，对于经济困难家庭，区儿院通过院内创立的“童心圆基金”还给予一定的补助，减少患儿家庭经济负担，用专业与大爱构筑孩子健康成长之路。