“阿姨，我又来了”，随着一声清脆的声音响起，大家知道，希希（化名）又要来输血了，看着他那因长期贫血、多次输血引起的苍黄的面色，大家的内心一片疼惜……。

希希今年三岁多了，在出生后不久，就因为贫血，在医院就被诊断为“遗传性球形红细胞增多症”，后来每个月都要来输一次血。我们渐渐和他熟悉起来，也都很喜欢这个可爱的小男孩。

今天我们就简单和大家介绍一下这个疾病，希望在今后的生活中，能够让大家对这类贫血有一个深入的认识。

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常所致的遗传性溶血性贫血。

正常成熟的红细胞，两面凹陷，四周凸起，呈“甜甜圈”状，此种结构表面积大，容易变形，因而能够通过比它直径小得多的脾脏微循环结构。如果红细胞膜蛋白结构或功能有了缺陷，使红细胞变成了球形，穿越脾脏毛血细管时就变得很困难，容易被脾脏破坏。红细胞破坏增多，便导致溶血性贫血。

遗传缺陷表现为异质性，即有不同遗传方式和不同的临床严重程度。约75%的HS为常染色体显性遗传，家族史明显。但仍有约25%的患者无家族史，这可能与基因突变、表现型变异或常染色体隐性遗传有关。

而我们所熟知的希希，他的爸妈及家族中都没有这类疾病，哲哲自己是基因突变诱发的溶血性贫血。

贫血，黄痘、脾肿大、胆结石、外周血球形红细胞显著增多、红细胞渗透脆性增加、慢性贫血过程伴急性溶血发作为特征。

脾切除对本病有显著疗效。术后球形细胞依然存在，但数天后黄疸及贫血即可改善。所以诊断一旦肯定，年龄在10岁以上，无手术禁忌证，即可考虑脾切除。

预防措施同遗传性疾病，预防应从孕前贯穿至产前，做好遗传病咨询工作。如果家族中有这类疾病，一定要注意哦。但是若患儿出现急性溶血发作，导致严重贫血症状，或者反复出现黄疸、贫血、肝脾肿大等表现，一定要及时到医院就诊哦。