12月2日，吴江区儿童医院与中国人民解放军总院耳鼻咽喉头颈外科医学部开展了远程病例讨论。中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科关静教授、苏州大学附属儿童医院感染科主任卢春玉，我院检验科主任、儿科研究室副主任王红英，医务科主任孔令军、王培针对一位携带耳聋基因的患儿病例共同参与分析讨论。

“我们在给一个年仅两个月的宝宝做遗传性耳聋基因检测的时候，检测结果显示线粒体MT-RNR1基因1095位点变异。如果用药者携带该基因变异，在使用氨基糖苷类药物时，可能会导致药物识别错误，进而致使耳内细胞的蛋白质合成异常，最终导致听力受损。”王红英说。该宝宝的家长提出了“携带该变异是否可以注射乙肝疫苗或其他疫苗”的问题。

为了给家长更加专业的、权威的医疗服务，我院联合多方专家开展远程病例讨论。专家们详细了解该宝宝家系情况，通过对病例的家系信息辅助判断、对疫苗生产的过程讲解，针对耳聋基因携带儿童疫苗接种问题进行了专业的分析和解答。

远程会诊充分借助互联网优势，通过网络构建高水平会诊讨论平台，加强院际间交流，通过专家专业的指导分析，以及前沿学科动态的分享，不仅为广大儿童提供更为专业、便捷的跨区域医疗就诊服务，更为优质的就诊体验，也提高了我院医护人员自身业务水平及学科建设和发展。

“婴幼儿期是语言发育的最佳时期，如果宝宝听力有问题，没有早发现并进行早期干预，将会导致后期的语言发育障碍乃至智力发育迟缓。”王红英表示，新生儿遗传性耳聋基因检测能提早发现药物性、迟发性耳聋高危儿，提早对这类宝宝进行干预，提供用药和生活指导，在很大程度上可以避免耳聋的发生。

目前，新生儿遗传性耳聋基因检测已入选2022年吴江区民生实事项目，我院将进一步做好对听力障碍儿童早发现、早诊断，进一步提高早期治疗干预率，推进新生儿疾病筛查工作高质量发展。